50 ژن جدید برای بیماری پارکینسون را کشف شد

13 مهر 1401 زمان مطالعه: 4 دقیقه

بسیاری از اختلالات نورودژنراتیو مانند بیماری پارکینسون (PD) ناشی از اثرات ترکیبی جهش در چندین ژن (یعنی چند ژنی) است. اگرچه مطالعات قبلی چند ژن را شناسایی کرده‌اند که مسئول موارد خانوادگی یا پراکنده بیماری پارکینسون (PD) هستند، اما هنوز از شناخت کل طیف ژن‌هایی که در ایجاد این اختلال پیچیده نقش دارند فاصله داریم.

خبر مارکت : محققان موسسه تحقیقات عصبی جان و دان دانکن در بیمارستان کودکان تگزاس و کالج پزشکی بیلور اخیراً یک رویکرد ژنومیک عملکردی یکپارچه ایجاد کرده اند که منجر به کشف 50 ژن می شود که برای اولین بار نشان داده شده است که آسیب شناسی بیماری پارکینسون (PD) را در یک حیوان بیمار تغییر می دهد.

بخش اخبار پزشکی خبر نکته قابل توجه در مطالعات یک رویکرد چند رشته ای جدید با توان عملیاتی بالا است که تیم برای شناسایی و تایید عملکرد ده ها ژن ایجاد کننده بیماری پارکینسون (PD) و محافظت کننده عصبی توسعه داده است.

معمولاً چندین سال طول می‌کشد تا نقش یک ژن در یک اختلال ژنتیکی شناسایی و اعتبارسنجی شود و این یک کار بسیار طاقت‌فرسا برای یک بیماری چند ژنی مانند بیماری پارکینسون (PD) است. با ادغام چندین رویکرد بیولوژیکی محاسباتی و in vivo در یک استراتژی غربالگری واحد، این تیم توانست بسیاری از نامزدهای ژن بیماری پارکینسون (PD) را در زمان نسبتاً کوتاهی شناسایی و تأیید کند.

از سال 2005، مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) برای تجزیه و تحلیل ژنوم تعداد زیادی از افراد برای شناسایی انواع ژنومی که از نظر آماری با افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی پیچیده مرتبط هستند، استفاده شده است. در حالی که این روش انواع مکان ژنتیکی را نشان می دهد که ممکن است به طور بالقوه با یک بیماری خاص مرتبط باشد، مطالعات عمیق بیشتر در شرایط آزمایشگاهی در سلول های کشت شده در مدل های حیوانی برای نشان دادن دخالت بیولوژیکی آن گونه ها در پاتوژنز ضروری است. در سال‌های اخیر، رویکرد جدیدی به نام مطالعه ارتباط گسترده برای پیش‌بینی خطر ژنتیکی بیماری‌های پیچیده ایجاد شده است.

محققان پیش بینی می کنند این مطالعه تاثیر گسترده ای بر مناطق بیماری بسیار فراتر از بیماری پارکینسون (PD) داشته باشد.

منبع: خبر

5/5 - (3 امتیاز)